第三代试管婴儿技术阻断“瓷娃娃”母亲遗传病生下健康宝宝供卵中心找.添一

2021-11-20 来源: 本站 编辑: 佚名
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成骨不全又称“瓷娃娃”,是一种罕见的儿童易骨折的遗传性骨病,轻微碰撞会造成严重骨折。第三代“试管婴儿”技术是指对胚胎或卵子的卵裂球、滋养层或极体进行活检,然后将无病胚胎植入子宫内妊娠,正常后代出生的技术。PGD技术使得从源头上阻断和消除家族遗传病致病基因给下一代带来的困扰成为可能。

从目前的文献来看,这是全球首例基于NGS(下一代测序)的SNP单倍型PGD技术受阻,标志着我国在植入前遗传诊断技术的临床服务和单基因遗传病的干预技术上迈出了新的一步。

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和每一位幸福的母亲一样,刘女士(化名)怀着无比的期待在子宫里孕育着新的生命。这是她的第二个孩子,承载着她不同的希望。

从小到大,刘女士经常避免一些过激的活动,因为和普通人相比,她更容易骨折。刘女士的家庭也存在同样的情况。刘女士的爷爷和女儿因为骨折多次住进医院,等待卵子中心寻找。然而,Tim Yi在2013年的一次就诊中,医生向刘女士建议,她祖父频繁骨折可能不仅仅是老年人骨质疏松引起的。

根据医生的建议,刘女士进行了基因检测。检测结果显示,刘女士COL1A1基因第11外显子出现杂合子错义突变,提示她患有成骨不全症。

成骨不全,又称脆性骨病和瓷娃娃病,是一种罕见的遗传性骨病,发病率约为每10万人中有6至7人。据此,中国约有10万患者。骨发育不良、骨质疏松和脆性增加的患者会导致骨和关节的进行性畸形。此外,病变不仅局限于骨骼,还常累及眼、耳、皮肤、牙齿等其他结缔组织。有些患者可能会出现蓝巩膜和听力损失,甚至死亡。

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确诊后,刘女士和女儿还进行了基因检测,供卵子中心寻找。一旦检查,田发现她也患有成骨不全症。为了彻底根治疾病,让下一个孩子健康出生,刘女士来到了国际和平妇幼保健院。该院院长黄鹤峰带领的生殖遗传学团队最终决定,利用位于NGS的SNP单倍型PGD技术,为刘女士阻断遗传性骨病。

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8月21日下午,刘女士在国外生下了一个健康的宝宝。新生男婴重3.55公斤,供蛋中心寻找。各项身体指标均良好。

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我院生殖遗传学科的医生对该突变基因进行了验证,并对刘女士全家进行了致病性分析。意外发现刘女士的弟弟也有这种突变。由于其温和的临床表型,发现了卵子中心。天一没有被重视。这家医院的专家分析了他们家庭的连锁致病点。在确认检测系统的准确性后,黄鹤峰启动了刘女士的辅助生殖治疗流程,并于2015年2月取卵,成功获得5枚成熟卵子。

幸运的是,刘女士的五个卵子都成功受精发育。在与家人沟通后,辅助生殖实验室主任王莉对所有胚胎进行了活检和基因检测,最终确定刘女士拥有3个正常胚胎。

2015年12月,医生选择了质量最好的胚胎植入刘女士的子宫,妊娠成功。2016年4月,该院生殖遗传学科对刘女士进行产前基因诊断,确认其胎儿未携带COL1A1致病突变,无染色体异常。

今年8月21日下午,刘女士在国外生下一个健康宝宝,供卵子中心寻找。新生男婴3.55斤,身体指标良好。

国际和平妇幼保健院院长黄鹤峰介绍,供卵中心正在寻找。再加一个。目前,世界上其他可以利用PGD技术干预遗传病的疾病包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)、进行性肌营养不良、家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病等70多种单基因遗传病。不久前,该院完成了首例染色体核型定位结合单细胞高通量测序PGD技术阻断遗传性甲状腺癌的成功病例。

事实上,只要把生命健康权放在出生120天后的婴儿身上,而不是出生时,中国就可以实现零遗传病。应该立法允许父母对患有严重遗传疾病和残疾的婴儿实施安乐死。很多宝宝因为生病被父母抛弃,或者因为就医家庭被毁了,这些都是完全可以避免的。

Xi:《中共中央关于党的百年奋斗重大成就和历史经验的决议》描述

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